No muestra ningún signo en el hombre 76 76 con el gen de Alzheimer, investigadores de Bhaflas

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Una persona en Washington parecía estar destinada a desarrollarse. enfermedad de alzheimer – Pero a pesar de todas las adversidades genéticas, ha eliminado la demencia común durante décadas.
Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en St. Louis publicaron recientemente un estudio sobre Doug Whitney, de 766 años, que vivía cerca de Seattle.
Tiene un heredero raro mutación genética Pressillin 2 (PSN2) en el gen que prácticamente garantiza la aparición inicial del Alzheimer.
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Según el comunicado de prensa de Washu, todos los miembros de la familia Whitney heredada de Whitney han experimentado el deterioro cognitivo a principios de los 50 años o pronto.
Whitney, sin embargo, no muestra ningún signo de degradación mental. Los investigadores de Washu se sorprendieron de que la causa de su continua salud cognitiva pudiera ayudar a otros a protegerse contra la enfermedad.
Doug Whitney, participante en la investigación sobre el Alzheimer, parecía ser el destino para el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer, pero a pesar de todas las adversidades genéticas, ha eliminado la demencia común durante décadas. (Medicina Yuwash/Megan Farmer)
En un estudio publicado en The Journal Nature Medicine, los investigadores analizaron sus datos genéticos y escáneres cerebrales, identificando “genes y cambios en proteínas” que podrían explicar cómo negó la hostilidad para quedarse. EmocionalEl
Los investigadores también han descubierto que el cerebro de Whitney prácticamente no tiene acumulación de la proteína Hallmark que indica el inicio de la degradación cognitiva.
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“Estos extensos estudios indican una resistencia significativa a la patología Tau y la neurodización”, dijo Charles F de Washu Medicine Neurology en un comunicado de prensa.
Whitney vino por primera vez a Washu para participar en un estudio realizado por la familia heredera de Alzheima para participar en un estudio, porque muchos de sus familiares desarrollaron la enfermedad de investigación primaria. En ese momento creía que no tenía genes.
“De hecho, pudo evitar el curso esperado de la enfermedad”.
La madre de Whitney era una de los 14 hijos, de los cuales nueve tenían genes de Alzheimer. Diez de ellos murieron a la edad de 605 años. El propio hermano de Whitney contrajo la enfermedad antes de morir a la edad de 55 años.
“Tenía entonces 619 años, antes de esa edad en la que debería haber comenzado”, le dijo a Fox News Digital durante una entrevista frente a la cámara. “Pero me hicieron pruebas y vieron y vieron que mi gen estaba. Me sorprendió”.

En un estudio publicado en The Journal Nature Medicine, los investigadores analizaron los datos genéticos y el escáner cerebral de Whitney. (Medicina Yuwash/Megan Farmer)
Los investigadores estaban igual de “confundidos”, recordó Whitney.
“Ellos me puso a prueba Tres veces para asegurarse de que no haya ningún desliz. Sin embargo, esto es cierto. Tenía el gen y ahora tengo 76 años y todavía no tengo signos “”
Pista cognitiva
El profesor asistente de neurología y coautor de la investigación, George Lilber-Guwa, se hizo eco de que Whitney era portadora de una mutación genética: se la conocía como “portadora de una mutación de resolución excepcional”.
“De hecho, pudo sobrevivir a la evolución esperada de la enfermedad”, afirma en el aviso.
Ahora, en este estudio más reciente, los investigadores de Washu se propusieron explorar las posibles causas de la ausencia de Alzheimer de Whitney.
“Si somos capaces de desvelar el proceso detrás de esta elasticidad, podemos intentar convertirlo en una réplica con una terapia dirigida diseñada para retrasarla o resistirla. Causa protectora “Ha detenido la enfermedad en beneficio de otros, señor Whitney”, afirma Libre-Guwara.

Doug e Ion Whitney suelen trabajar juntos en el rompecabezas para ayudar a mantener la agudeza emocional. (Medicina Yuwash/Megan Farmer)
Quienes tienen conversión de PSN2 tienen una “sobreproducción” de proteína AMALoid Cerebro Según los investigadores, la primera fase del Alzheimer.
En la segunda fase, los síntomas de degradación cognitiva suelen tener una acumulación de proteína tau en el cerebro.
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En el caso de Whitney, los escáneres cerebrales han mostrado una “congelación significativa” de amiloide, pero la ausencia casi total de Tau.
Una teoría de cómo Whitney puede escapar de su destino genético en la marinaEl

Los investigadores han descubierto que el cerebro de Whitney (no ilustrado) prácticamente no tenía acumulación, lo que indica la introducción de una degradación cognitiva. (Foto AP/Ivan Bhuchi, archivo)
Cuando los investigadores analizaron el líquido cefalorraquídeo de whitney, encontraron un “nivel significativamente alto” de proteínas de “choque”, un “nivel significativamente alto” de moléculas protectoras, que están bajo presión, que están bajo presión, Alta exposición al calorEl
Durante muchos años de trabajo como mecánico a bordo de la Armada, Whitney estuvo en contacto con altas temperaturas durante un período prolongado.
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Le dijo a Fox News Digital: “La temperatura en la sala de máquinas de los barcos… será de 100 a 110 grados durante un máximo de cuatro horas seguidas”. “Concluyen que probablemente hay algunos genes o proteínas que pueden cambiar y protegerme genéticamente de la enfermedad”.
“Todavía no entendemos cómo o si las proteínas de choque térmico pueden mediar el efecto”, menciona Libre-gem en el aviso. “Sin embargo, en este caso, pueden estar implicados en la consolidación de las proteínas tau y en la prevención de la desinformación, aunque no lo sabemos con certeza”.

Whitney dijo: “Me hicieron pruebas tres veces para asegurarse de que no hubiera ningún error. Pero eso es cierto. Yo era un gen. Y ahora tengo 76 años y todavía no tengo signos”, dijo Whitney. (Reuters/Brian Snyder/Fotos de archivo)
Este estudio fue apoyado parcialmente entre otros, incluida la Red Alzheimer, el Instituto Nacional sobre el Envejecimiento y la Asociación de Alzheimer.
‘Es mi vocación’
Para ayudarle a mantenerse alerta, Whitney suele hacer crucigramas y sudoko con su esposa.
“Creo que estoy bastante sano a la edad de 76 años”, dijo. “I muy activoY rara vez tomo drogas para “” “”
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Para aquellos que sienten síntomas, Whitney sugiere ponerse en contacto con la Asociación de Alzheimer.
“Vaya al estudio lo antes posible; tan pronto como ingrese, tendrá mejores oportunidades”, dijo. “No te rindas. Nadie más está solo. Hay mucha gente esperando para ayudarte”.

Whitney dijo: “Ver el progreso que han logrado en los últimos 14 años es sorprendente”. “Es urgente que continuemos”. (En stock)
Whitney dijo que era optimista sobre el futuro. tratamiento del alzheimerEl
“Ver el progreso que han logrado en los últimos 14 años es sorprendente”, afirmó. “Es urgente que continuemos”.
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Libre-Guwrera dijo que tiene la esperanza de que los conocimientos que se han difundido a partir del caso de Whitney darán inicio a estudios exhaustivos, tanto en personas como en animales, en ambos casos. Privacidad biológica Detrás de la resistencia al Alzheimer.
“Estaré aquí mientras me necesiten. Estaré en esto por mucho tiempo”.
“Todos los datos de los que disponemos, así como las muestras de tejido de las que disponemos”. “Si los investigadores quieren pedirles que hagan Análisis adicionalEso es lo que damos la bienvenida. “
Whitney dijo que estaba comprometido a ayudar a avanzar la investigación de Alzheima, a lo que su esposa se refirió como su “tercera carrera”.
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“Se convirtió en mi llamada”, dijo. “Cuando vamos al examen, es un día muy duro, pero 14 años después ya estoy acostumbrado, así que no es motivo de preocupación”.
“Estaré aquí mientras me necesiten. Estaré en esto por mucho tiempo”.
Fox News se ha puesto en contacto con investigadores en busca de comentarios digitales.