La muerte repentina la semana pasada de Catherine O’Hara, querida por sus papeles en “Home Alone” y “Schitt’s Creek”, ha creado conciencia sobre la enfermedad cardíaca congénita, especialmente una rara condición llamada dextrocardia, que la actriz sólo supo que tenía en la edad adulta.
Uno de cada 100 recién nacidos presenta algún tipo de cardiopatía congénita, lo que la convierte en la malformación más común en el desarrollo humano.
La dextrocardia ocurre en 1 de cada 10.000 personas. En este caso, el corazón y otros órganos aparecen en su imagen especular: el corazón y el estómago están a la derecha, el hígado a la izquierda, y así sucesivamente.
En el caso de O’Hara, quien tenía 71 años, aún no se ha dado a conocer la causa de su muerte y los reportes de su enfermedad sólo indican que fue trasladada al hospital por dificultad para respirar. Pero en A Entrevista 2021Dijo que después de algunas pruebas estándar le dijeron que tenía los latidos del corazón invertidos.
STAT preguntó a expertos en cardiopatías congénitas sobre las implicaciones de esta afección y qué tan común es hoy en día que no se diagnostique en la edad adulta. Sus respuestas se mantienen alejadas de cualquier cosa relacionada con la condición de O’Hara, pero todos dijeron que muchas personas pueden no notar nada inusual hasta que la condición se descubre por casualidad.
En general, dijeron los cardiólogos, un latido del corazón puede justificar una variedad de opciones de tratamiento: asegurar que todo está bien y monitorear en caso de que las cosas cambien, o intervenciones que incluyen medicamentos, procedimientos de cateterismo, cirugía y trasplantes de órganos.
“El defecto del corazón derecho con inversión de sitio significa que las señales del cuerpo durante el desarrollo fetal han cambiado completamente de una forma u otra, de modo que todo está en el lado equivocado”, dice el cardiólogo Adam Small, M.D., director médico asociado de enfermedades cardíacas congénitas en adultos en NYU Langone Health. “Si se cambia todo, las cosas van bien”.
Si los órganos tienen orientaciones mixtas (algunos en las posiciones habituales, otros no), puede provocar una torsión intestinal, una afección dolorosa que aparece en la primera infancia. El intestino se retuerce sobre sí mismo, pierde flujo sanguíneo y debe extirparse quirúrgicamente.
Otros problemas derivados de esta mezcla pueden aparecer en los pulmones, generalmente alrededor de los 20 años, dando lugar a bronquiectasias, una enfermedad respiratoria crónica e incurable. También se puede desarrollar una forma de infertilidad masculina llamada discinesia ciliar. El cardiólogo Dan Halpern, director médico del programa de enfermedades cardíacas congénitas en adultos de NYU Langone Health, dijo que las dos afecciones están relacionadas. Las mismas diferencias embrionarias que determinan cómo se mueven los espermatozoides también dictan cómo se ondulan los diminutos pelos llamados cilios para despejar las vías respiratorias.
La dextrocardia puede ser uno de los defectos que conduce a otras cardiopatías congénitas. Las grandes arterias que conectan el corazón con el resto del cuerpo se pueden mover. Esto significa que las cámaras de bombeo en los ventrículos del corazón están al revés, de modo que la cámara que evolucionó para bombear sangre a los pulmones termina bombeando sangre al cerebro, y la cámara que evolucionó para bombear sangre al cerebro termina bombeando sangre a los pulmones. Estas personas pueden terminar con latidos cardíacos irregulares y músculos cardíacos débiles que no se diagnostican hasta más adelante en la vida.
“Es muy común para nosotros”, dijo Small. “Alguien ha vivido toda su vida y luego lo sedan para una cirugía y de repente tiene una arritmia y descubrimos que el corazón estuvo en el lugar equivocado todo el tiempo”.
No se limita sólo al corazón.
La mayoría de las personas tienen el bazo directamente en el lado izquierdo del cuerpo, pero algunas personas pueden terminar con múltiples bazos. Esa distancia entre la imagen especular y la imagen mixta de la posición del órgano se llama “lado borroso”.
“Las personas que tienen prejuicios ambiguos suelen tener una enfermedad cardíaca congénita”, dijo Halpern.
En esos casos, dijo Small, la longevidad probablemente esté relacionada con el corazón, no con otros órganos.
“Todo este proceso es fascinante”, dijo Small sobre el desarrollo embrionario. “¿Cómo es posible que más del 99% de las personas acaben con el corazón a la izquierda y el hígado a la derecha, etc.? Cuando todo es tan ambiguo, puede ser un gran problema para un corazón en desarrollo y se puede terminar con una sola cámara o algún tipo de cosa realmente peligrosa”.
La mayoría de los defectos cardíacos congénitos hoy en día se descubren en la infancia o la niñez, pero no todos. La mayoría de los defectos ahora se diagnostican fácilmente con un ecocardiograma, dijo el cardiólogo Wayne Franklin, vicepresidente senior del Centro del Corazón y los Pulmones del Hospital Nacional Infantil. Este tipo de imágenes, como una ecografía, utiliza ondas sonoras para mostrar imágenes del corazón.
“Algunas personas no saben que tienen un defecto cardíaco hasta que tienen problemas en la edad adulta (como dificultad para respirar, un problema con el ritmo cardíaco o un mini derrame cerebral)”, le dijo a STAT por correo electrónico. “Hemos llegado a ser tan buenos en la obtención de imágenes del feto en el útero que aproximadamente el 80% de los defectos cardíacos ahora se diagnostican en la vida fetal, antes del nacimiento”.
Hace cincuenta años, la especialidad de Franklin, Halpern y Small era el interés Defectos cardíacos congénitos en adultos – Puede haber parecido imposible, dadas las bajas tasas de supervivencia en esa época. Alienta a cualquier persona que esté preocupada por una enfermedad cardíaca a acudir a su proveedor de atención primaria o cardiólogo. Halpern señaló que ha habido una explosión de nuevas intervenciones basadas en catéteres que pueden ser apropiadas.
La mayoría de los defectos cardíacos son benignos, como un agujero oval permeable (un pequeño colgajo en la cámara superior) o una válvula aórtica bicúspide (una fusión de las valvas de la válvula aórtica), dijo Franklin. La mayoría de los defectos cardíacos congénitos anormales tienden a causar un soplo, por lo que deben ser evaluados por un cardiólogo.
Cualquier afección del corazón derecho debe dar lugar a una derivación.
“En algunos casos, realmente no necesitamos hacer mucho al respecto, pero sí es necesario monitorearlos”, dijo Halpern.
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