Las variantes genéticas están asociadas con un alto riesgo de desarrollo de trastorno bipolar

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Las variantes genéticas están asociadas con un alto riesgo de desarrollo de trastorno bipolar

0.5 y el 95% del eje Y y el número de mapas finos con cada análisis de patas sutiles del eje x. Las barras de borde negro indican el número de mapas sutiles con PIP> 0.95 y 95% de conjuntos creíbles. Cada análisis (opción LD) lleva el nombre de _ (método de mapeo fino). El HITMAP es el índice JACARD en los resultados en los resultados de cada par de análisis de mapeo sutil, basado en SNP con parte de PIP> 0.5 y 95% de conjuntos creíbles. Los indicadores de la chaqueta indican resultados más similares de mapeo sutil con valores más altos de hasta 0.25 a 1 (significado = 0.54, SD = 0.20). Crédito: Koromina et al. (Nature Neuroscience, 2025).” Ancho =”800″ Altura =”530″/>

Los resultados y las comparaciones de los 16 análisis de patas sutiles del realizado. El Barpot muestra el PIP> 0.5 y el 95% del eje Y y el número de mapas finos con cada análisis de patas sutiles del eje x. Las barras de borde negro indican el número de mapas sutiles con PIP> 0.95 y 95% de conjuntos creíbles. Cada análisis (opción LD) lleva el nombre de _ (método de mapeo fino). El HITMAP es el índice JACARD en los resultados en los resultados de cada par de análisis de mapeo sutil, basado en SNP con parte de PIP> 0.5 y 95% de conjuntos creíbles. Los indicadores de la chaqueta indican resultados más similares de mapeo sutil con valores más altos de hasta 0.25 a 1 (significado = 0.54, SD = 0.20). Crédito: Koromina et al. (Nature Neuroscience, 2025).

El trastorno bipolar es una condición de salud mental que se caracteriza por un estado de ánimo extremo, con la decepción de períodos alternativos y episodios maníacos. Investigaciones anteriores sugieren que el trastorno bipolar contiene un elemento genético fuerte y es el más heredado en la enfermedad mental más heredada.

Para entender mejor Factor genético Aumenta el riesgo de desarrollar este trastorno de salud mental, los neurocientíficos y la genética han manejado varios estudios de asociación de todo el genoma (GWAS). Estos son básicamente estudios que están asociados con el riesgo de convertirse en un trastorno bipolar, que tiene como objetivo identificar zonas específicas del genoma humano, también se conoce como una persona de riesgo bipolar.

Aunque los trabajos anteriores han identificado muchas de estas regiones, la causalidad del trastorno es el polimerfismo de un solo nucleótido (SNP) es básicamente desconocido. Estas son básicamente formas genéticas que inicialmente contribuyen al riesgo de trastorno bipolar, solo contra que sea cable.

Los investigadores y otros institutos de la Facultad de Medicina Ikahan de Mount Sinai han realizado recientemente una nueva investigación para identificar SNP, que contribuyeron directamente al riesgo de desarrollar el trastorno. Su búsqueda, Publicado En NeurocienciaSe obtuvieron analizando grandes conjuntos de datos genéticos utilizando diferentes estadísticas y especialmente usando, “Mapeo fino” Estrategia.

“Este trabajo se derivó del esfuerzo a largo plazo para mejorar nuestra comprensión sobre la arquitectura genética del trastorno bipolar,” El primer autor de The Paper, Maria Koromina, dijo al Medical Express. “Los estudios anteriores de asociación de todo el genoma (GWS) identifican 64 áreas genómicas asociadas con el trastorno bipolar, a menudo se desconocen las formas y genes funcionales.”

El propósito inicial de este estudio reciente fue identificar SNP, así como contribuir al gen asociado con la posible efectividad de contribuir al riesgo de desarrollar el trastorno bipolar. Los investigadores han analizado los datos recopilados por el Consorcio de Genómica Psiquiátrica (PGC), un tamaño mayor Cooperación internacional Establecido en 2007 en 2007, que recopiló los datos genéticos y médicos de miles de ascendencia europea e identifica los trastornos de salud mental, así como las personas que no tienen afecciones de salud mental.

“Para investigar las formas genéticas que contribuyen al riesgo de trastorno bipolar, hemos aplicado el método de mapeo delicado de 371,549 controles de la descendencia europea en los datos de GWS,” Karomina explicó.

“Luego, integramos estas misiones con datos epigonmicos específicos con el tipo de células cerebrales y con varias características cuantitativas Loki (QTL), de modo que las variantes genéticas deben comprender cómo los genes afectan la expresión, la división o la metilicación. Este enfoque combinado permite que nuestras formas genéticas prioricen nuestra forma genética, que es más probable que contribuya al riesgo de trastorno bipolar y pueda crear mapas de candidatos con su alta confianza.”

Utilizando sus delicadas tuberías de mapeo, Cormina y sus colegas pudieron reducir muchas áreas genómicas identificadas en estudios anteriores, eventualmente revelan 17 SNP, lo que probablemente podría estar más en riesgo de desarrollar el trastorno. Además, han adjuntado estos SNP Ginebra Se sabe que las neuronas controlan el cerebro y controlan la comunicación.

“Hemos identificado una serie de posibles formas de funcionamiento y conectados a los roles conocidos en la neurodovelpment y la señalización sináptica con la transeja 1, cacna 1b, thsd 7 y furina en SCN2” Dijo Koromina.

“Significativamente, los tres genes también muestran una alta expresión en las células intestinales, Microboyota – intestino – respalda la conexión genética entre el eje cerebral y la oferta. También demostramos que la integración del tamaño del efecto de mapeo delicado en la puntuación de riesgo poogénico (PRS), especialmente en varios grupos ancestrales, ha mejorado su precisión predictiva.”

Las búsquedas recolectadas por Koromina y sus colegas mejoran una mayor comprensión Trastorno bipolar Y sus bases genéticas. Los investigadores esperan que su trabajo inspire más estudios al enfocarse en las formas genéticas que han expuesto. En el futuro, sus esfuerzos también pueden contribuir al desarrollo de la interferencia terapéutica responsable del perfil genético único de cada paciente.

“La investigación futura puede centrarse en los genes y formas más propensos a la legalización efectiva utilizando modelos como células neuronales editadas por CRISPR y organoides cerebrales.” Koromina ha agregado. “Estas pruebas ayudarán a determinar cómo estas formas afectan el control de genes y la función neuronal. Al final, nuestro objetivo es traducir estas ideas genéticas en mejores herramientas para las técnicas terapéuticas.”

Nuestro autor está escrito para ti Ingrid fadeliRealizado Empleado de gabiY revisado por los hechos y AndrésEste artículo es cuidadosamente el resultado del trabajo humano. Confiamos en lectores como usted para salvar el periodismo científico independiente. Si este informe es importante para usted, considere uno Conceder (Especialmente mensualmente) recibirá un Libre de publicidad Cuenta como gracias.

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