“Lo único que sé es que mi cerebro no está bien”, dijo Carrie Richardson, de 44 años. “Y por eso lo odio. Quiero que sea normal”.
A los 41 años, a Carey le diagnosticaron tempranamente la enfermedad de Alzheimer. La afección es causada por mutaciones genéticas raras que esencialmente garantizan que una persona desarrolle la enfermedad. Su madre, Mary Salter de Montgomery, Alabama, conoce muy bien el costo de la enfermedad. “Perdí a siete miembros de mi familia de entre 37 y 44 años”, dijo… incluido su hijo Brian, que murió el año pasado.
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Mary, Carrie y la hija de Carrie, Hannah, vendrán a la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en St. Louis para participar en algunos de los primeros ensayos clínicos del mundo para la prevención del Alzheimer. “Es todo lo que puedo hacer para ayudar”, dijo Hannah. “Creo que no podría vivir conmigo mismo si no lo hiciera”.
“Ahora tenemos la oportunidad de cambiar el curso de esta enfermedad de una manera que nunca antes habíamos podido hacer”, afirmó el Dr. Randy Bateman, quien dirigió el ensayo clínico internacional en WashU Medicine.
Una razón para el optimismo de Bateman: por primera vez, finalmente ha habido éxito en el tratamiento del Alzheimer leve con medicamentos que eliminan las placas amiloides: depósitos de proteínas que se acumulan fuera de las células nerviosas del cerebro e interfieren con la memoria y el pensamiento. Se ha demostrado que estos medicamentos retardan el deterioro cognitivo.
“A los que se les extirparon las placas les fue un 30 por ciento mejor que a los que no se les extirparon las placas”, dijo Bateman. “No detiene la demencia. La demencia continúa, pero a un ritmo más lento”.
El objetivo del ensayo, dijo Bateman, es estudiar lo que sucede cuando se inicia el tratamiento antes de que los síntomas de Alzheimer sean evidentes: “Si nos fijamos en las personas tratadas en estos ensayos, que se encuentran en una etapa más temprana, cuanto antes se avanza, mejor se ponen. Algunos de ellos en realidad se han estabilizado. Entonces, lo que esto indica es el período crítico”.
Los síntomas de la enfermedad de Alzheimer de aparición temprana dentro de una familia determinada generalmente comienzan alrededor de la misma edad, por lo que los investigadores pueden determinar cuándo comenzar el tratamiento para tratar de prevenir la enfermedad. “Entre estas personas, tenemos casi un 100 por ciento de certeza de que contraerán demencia por enfermedad de Alzheimer”, afirmó Bateman. “Y sabemos cuándo lo van a recibir”.
Aunque estas raras mutaciones representan menos del uno por ciento de los pacientes de Alzheimer, las lecciones aprendidas sobre cuándo iniciar el tratamiento pueden aplicarse a todos.
“una sentencia de muerte”
Jack Heinrich es un electricista de teatro de Broadway en Brooklyn que porta uno de los genes de aparición temprana. La enfermedad se cobró la vida de su abuela, su tío, su padre y su hermano, del mismo rango de edad. “Síntomas a los 40 y muerte a los 50”, dijo.
Para Heinrich mientras crecía, la palabra Alzheimer era una “sentencia de muerte”.
Comenzó a recibir tratamiento en el estudio de Bateman en 2013. Aunque ahora definitivamente está recibiendo un anticuerpo llamado lecanemab, durante los primeros siete años no sabía si estaba recibiendo el anticuerpo o un placebo. “Estaba en una edad en la que debería haber mostrado síntomas”, dijo Henriques, “y ahora estoy en una edad en la que probablemente ni siquiera debería estar vivo”.
Su esposa es la directora de Broadway Rachel Shavkin. Ella dice que durante los últimos tres años, ocasionalmente repite una pregunta, pero por lo demás no ha mostrado ningún deterioro cognitivo desde que se enamoró hace veinte años. “Jake tiene ahora 51 años, la edad que tenía su padre cuando murió”, dijo.
El presupuesto de la administración Trump ha sido recortado Bloquearon o retrasaron millones de dólares en la investigación del Alzheimer. La situación ya ha afectado el juicio de Bateman. “Es un momento incierto”, dijo. “La investigación no es como construir un edificio o pintar una pared donde puedes empezar y luego detenerte durante unos años y luego regresar y empezar de nuevo lo que estás haciendo. Es muy parecido a alimentar a un bebé… si dejas de hacerlo durante unas semanas, es irreversible”.
“Redoblemos nuestra apuesta por esta enfermedad”
Con la financiación federal para la investigación amenazada, el filántropo Bill Gates dice que el impacto de la reducción de la inversión retrasa cualquier progreso. “La información que tienen estos jóvenes investigadores para considerar diferentes ideas es mucho mejor que hace cinco años”, afirmó. “Entonces, este es el momento en el que piensas, vaya, redoblemos la apuesta por esta enfermedad”.
Gates está haciendo precisamente eso. El multimillonario cofundador de Microsoft está utilizando su riqueza e influencia para unir a la industria y al gobierno para luchar contra el Alzheimer. Ya ha invertido personalmente más de 300 millones de dólares. “Estaré muy involucrado en ello”, dijo.
En tiempos de tal potencial, la incertidumbre sobre la financiación amenaza el impulso. “Está prácticamente en el aire”, dijo Gates. “Si hablas con los investigadores, verás que se enfrentan a la incertidumbre: ¿contratarán gente joven o comprarán nuevos equipos? Y, con suerte, en los próximos meses eso se resolverá y sabremos que podemos avanzar a toda velocidad”.
Gates ha gastado una cantidad importante de su fortuna en mejorar la salud pública. Y para él resulta que el Alzheimer es algo personal. Bill Gates Sr., abogado y filántropo que murió hace cinco años a los 94 años, también padecía Alzheimer. “Tiene la suerte de contar con atención las 24 horas”, dijo Gates. “Pero no había ningún medicamento, no, nada que pudiera devolverle la conciencia”.
Gates apoya la investigación para mejorar el diagnóstico temprano, el tratamiento y la inscripción de pacientes en ensayos. Y, sorpresa, ve un papel enorme para la inteligencia artificial. “La IA afectará todo lo que hacemos”, afirmó. “La biología del cerebro es tan compleja que la capacidad de la IA para tomar cantidades masivas de datos y encontrarles significado significa que esta investigación será mucho más rápida”.
Se espera que los ensayos clínicos que comenzaron inicialmente continúen durante al menos otros cinco años, en los que participarán cientos de personas en 40 lugares de todo el mundo. Si tiene éxito, podría conducir a la detección sistemática del Alzheimer con un simple análisis de sangre, tal como lo hacemos ahora con el colesterol alto y la diabetes.
¿Se pueden hacer pruebas a las personas ahora? “En este momento, en medicina, no hacemos pruebas a personas sin síntomas, porque no se ha demostrado que los tratamientos funcionen en personas sin síntomas”, dice Bateman.
Encontrar tratamientos eficaces es un área de investigación candente y puede implicar administrar un cóctel de medicamentos que apunten no solo al amiloide, sino también a otros posibles culpables, como la inflamación cerebral y una proteína dañina de las células nerviosas llamada tau.
Bateman dijo: “Si este ensayo se sostiene y podemos demostrar el beneficio de proteger a estas personas a lo largo de los años, de hecho creo que los ensayos de prevención en curso predecirán lo que sucederá en el futuro cercano: serán positivos, funcionarán y brindarán a las personas una vida libre de demencia”.
Entonces, Jake Henriques se somete periódicamente a resonancias magnéticas, exámenes físicos, pruebas de memoria, punciones lumbares y exploraciones PET para monitorear su función cerebral y ver si puede resistir un destino genético casi seguro.
Sam Henriques, de cuatro años, es la prueba viviente de lo que puede surgir de la fe en la ciencia y de un acto de fe.
Le pregunté a Jack: “¿Qué te hizo decir finalmente, ya sabes, que aunque hay un 50 por ciento de posibilidades de que ella obtenga el gen, vamos a seguir adelante e intentar tener un bebé?”.
“Porque he sido parte de esta investigación y parece funcionar”, respondió Jack. “Me dio la esperanza de que la enfermedad de Alzheimer es algo a lo que no temeremos en el futuro. Cualquier cosa puede suceder. Pero ahora mismo tengo esperanza”.
Lea un extracto: “Pasado ayer: resiliencia frente a la demencia”.
El fotógrafo Joe Wallace narra las historias de familias que viven con Alzheimer.
Exclusivo web: Vea una entrevista ampliada con Bill Gates sobre la investigación del Alzheimer (vídeo)
Para más información:
Historia producida por Jay Karnis. Editor: Jason Schmidt.
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